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文 、圖/生醫觀點 動脈粥狀硬化導致的心血管疾病是現代人的一大致死因素,粥狀硬化的產生是因為脂蛋白,尤其是會與血液中的脂肪和膽固醇相結合的 LDL,而脂肪和膽固醇在內皮下區域的沈積是導致動脈粥狀硬化的重要原因。 現今防止這類疾病最有效的療法是降低血液中LDL的含量,也能減少LDL脂蛋白顆粒停留在血管壁中的機率。但是LDL 如何穿過血管內壁的分子機制一直沒有完全得到釐清。過往科學家們認為LDL受體擔負著在細胞內運輸LDL的功能。不過,一些體內沒有LDL受體的人仍然會產生高水平的LDL沈積,這其中發生機制仍然是一個未解之謎。 耶魯大學的研究人員以RNAi庫篩選了1萬8千多個基因進行了篩選。研究結果表明,一種稱為ALK1的蛋白能夠幫助LDL向細胞內的轉移。ALK1能夠直接與LDL相結合,並且通過一個特別的內吞通路 (Endocytic Pathway) 促進LDL穿過內皮細胞進入內皮下組織,而不是將LDL導入溶酶體降解。如果在小鼠的內皮組織中特異性地敲除ALK1基因,則會導致血管內皮攝入的LDL水平下降。「文章的通訊作者、耶魯大學教授William C. Sessa說:「發現ALK1蛋白能夠與LDL結合,意味著它可能引發早期動脈粥狀硬化,如果我們發現能夠阻斷ALK1蛋白的小分子或者抗體,則可能與其它降血脂療法聯合使用,來降低動脈粥狀硬化的風險。」 參考資料: Study finds key protein that binds to LDL cholesterol

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▲凱西的甜美微笑、活潑好動的身影讓母親回憶起來十分心碎。(圖/翻攝自Kaci Smith粉絲專頁/下同) 國際中心/綜合報導 英國一名11歲的女孩突然患上「神秘怪病」,在72小時內失去說話和行走的能力,也無法寫字及閱讀,整日像個嬰兒般包著尿布躺在床上。家人正焦急尋找私人治療,因為至今尚未有醫生能診斷出確切的發病原因。 根據《每日郵報》報導,30歲的艾蜜莉(Emily Smith)稱,她的女兒凱西(Kaci Smith)原本是個健康又快樂的女孩,直到今年2月她在短短3天內突然失去了所有能力,她不能讀書寫字、不能走路、不能自己去上廁所、口齒不清,完全無法自己做任何事情。一旦你拿東西給凱西,她就會變得有攻擊性,這嚇壞了我們跟她自己。 艾蜜莉說,「我多希望這個病是發生在我身上,而不是她。」由於多名醫生都無法診斷出凱西的病因,艾蜜莉及她的丈夫聯繫了倫敦大奧德蒙街醫院的專家會診,但被告知至少還需要等待六個月。他們目前打算籌款尋求私人診療,希望能加快看診速度以免延誤治療,但預估得花上25萬英鎊。 凱西的母親稱,「她不願和家人朋友接觸,當我們都不存在,她已經完全放棄自己,甚至還會自殘。」身為三個孩子的母親,艾蜜莉還得經常安慰其他孩子們,因為年幼的兒子賈克森(Jaxon)總是擔心有一天他會像姐姐那樣換上不明的疾病。


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